Ferramentas úteis

Os benefícios da genética clínica
Os exames genéticos são fundamentais para um aconselhamento clínico especializado, onde estratégias são traçadas em busca de prevenção, diagnóstico precoce e tratamento personalizado. Oferecemos o que há de mais inovador para aumentar a efetividade do tratamento e qualidade de vida dos pacientes

Intervar

Ferramenta bioinformática para auxílio na interpretação de variantes utilizando como base o guideline da ACMG/AMP de 2015.
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Varsome

Ferramenta de busca de genes e variantes, auxiliando na análise de impacto das variantes genéticas, sendo um projeto orientado pela comunidade científica.
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NCCN Guidelines

Guidelines oferecidos pela NCCN de oncologia clínica incluindo síndromes de predisposição hereditária ao câncer.
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Pedigree Draw

Software utilizado para criação e edição de heredogramas.
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Penn2

Modelo utilizado para prever a probabilidade, pré-teste, de que uma pessoa possa ter variante nos genes BRCA1/BRCA2.
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ClinVar

Arquivo público online de relatórios sobre a relação entre variantes e fenótipos, auxiliando na interpretação de variantes.
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PubMed

Base de dados gratuita contendo citações e resumos de literatura biomédica e de ciência revisada por pares.
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FaCD

O Familial Cancer Database é uma ferramenta online para auxílio no diagnóstico diferencial entre as síndromes hereditárias de predisposição ao câncer (onde você pode cruzar dados e obter diagnósticos possíveis), além de ter dados sobre o espectro de tumores de diversas condições genéticas.
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OMIM

Catálogo online de genes humanos e doenças genéticas continuamente atulizado, focando nas bases moleculares e no fenótipo.
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SBGM

Site da Sociedade Brasileira de Genética Médica, onde pode encontrar diversas informações sobre genética clínica, eventos e até contato de consultório de membros associados.
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Up To Date

Recurso online de dados clínicos, baseado em evidência, com grande enfoque no manejo de diversas doenças, sendo escrito por mais de 5700 autores e frequentemente atualizado.
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Lattes

A Plataforma Lattes é um ambiente virtual que integra as bases de dados de currículos, grupos de pesquisas e de instituições do Brasil.
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SBOC

Site da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica.
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Medscape calculator (idade gestacional)

Página online com link para diversas calculadoras úteis para o clínico.
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Boadicea

Modelo de predição de risco usado para computar as probabilidades de ser portador de variantes rara de perda de função nos genes BRCA1, BRCA2, PALb2, CHEK2 e ATM, além de estimar riscos futuros de desenvolver câncer.
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Face2Gene

Aplicativo para auxílio no diagnóstico diferencial, utilizando, principalmente, fotos dos pacientes. A tecnologia converte a foto em descritores faciais matemáticos identificáveis sendo comparado com diversas gestalts inclusas no software, para, no fim, sugerir diagnósticos diferenciais.
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Growthcharts

Página online com link para gráficos de crescimento.
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Possum

Ferramenta de auxílio no diagnóstico de síndromes genéticas a partir de cruzamento de informações, além de conter dados e imagens de diversas síndromes.
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Utah BRCA

Banco de dados de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2.
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Mastermind

Ferramenta de busca de dados de doenças, genes e variantes em artigos científicos.
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ABraOM

Arquivo online de variantes brasileiras.
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gnomAD

Recurso online usado, principalmente, para pesquisa de frequencia alélica em diversas populações contendo dados de sequenciamento de exoma e genoma.
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Kahoot

Ferramenta online para criação de questionários/quiz voltado para educação.
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Mentimeter

Software para produção de apresentações de slides com possibildiade de um feedback em tempo real.
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SBP

Site da Sociedade Brasileira de Pediatria.
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Febrasgo

Site da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetricia.
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BRCAtool

Ferramenta de suporte de decisão, projetada para ser utilizada pelas pacientes com variantes no gene BRCA1/BRCA2, e seus médicos, auxiliando na tomada de decisões quanto a redução do risco de câncer.
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UCSC

Site interativo, com uma interface gráfica, que dá acesso a diversos genomas (vertebrados e não vertebrados) contando com várias fontes e filtros para auxiliar em análises e estudos genômicos.
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Triagem TEA (M-CHAT)

Instrumento de rastreamento precoce do transtorno do espetro autista voltado para crianças entre 16 a 30 meses de idade. Possui 23 perguntas simples, de resposta sim ou não, devendo ser respondidas pelos genitores/cuidadores.
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Genematcher

O GeneMatcher foi desenvolvido para permitir conexões entre pacientes, suas famílias, médicos e pesquisadores de todo o mundo que compartilham interesse em um mesmo gene ou genes. Tendo como principal objetivo é ajudar a resolver exomas 'não resolvidos'.
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Phenomizer

Software utilizado para auxílio no diagnóstico diferencial de síndromes genéticas, ao ser possível cruzar fenótipos, tendo como resultado final uma classificação de doenças compatíveis com o apresentado baseado nos dados do OMIM, orphanet e DECIPHER
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Rol ANS

Página para consulta de procedimentos indispensáveis e obrigatórios aos convênios médicos.
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Intergrowth

Página online com link para gráficos de tamanho (peso, comprimento e perímetro cefálico) ao nascimento.
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CID-10

Consulta online da codificação de doenças e outros problemas relacionados à saúde.
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Gene Reviews

Recurso de assistência médica fornecendo informações clinicamente relevantes e acionáveis ​​voltado para condições genéticas em formato de periódico, incluindo dados sobre diagnóstico, manejo clínico e aconselhamento genético.
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