Oncohematologia

TP53 Pesquisa de Mutação para LLC

Outros nomes: Leucemia linfoide crônica (LLC), Gene TP53, Pesquisa de Mutação para LLC,Linfoma não-Hodgkin
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Doenças

  • Leucemia linfoide crônica (LLC);
  • Linfoma não-Hodgkin;

Prazo

Em até 12 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

O exame pesquisa mutações somáticas para avaliar o status mutacional (mutado vs não mutado) do gene TP53 em pacientes com Leucemia Linfoide Crônica (LLC). O conhecimento da fração alélica da variante (VAF), obtida pelo NGS é importante porque mutações sub clonais no gene TP53 (VAF<5%) apresentam valor prognóstico. Clones diminutos não são detectados por métodos convencionais como por exemplo o sequenciamento direto por Sanger.

Para que serve este exame?

Esse exame é utilizado para o prognóstico e individualização terapêutica dos pacientes com leucemia linfoide crônica (LLC). O status mutacional do gene TP53 e as deleções 17p são marcadores importantes do desfecho clínico da Leucemia Linfoide Crônica (LLC). Múltiplos estudos têm demonstrado o valor prognóstico de mutações no gene TP53. Além do valor prognóstico, a presença de mutação no gene TP53 influencia a escolha terapêutica. Pacientes com LLC e portadores de del17p-/TP53mut são resistentes a imuno-quimioterapia (IQT), dessa forma são candidatos a terapias alternativas mesmo em primeira linha de tratamento. Ao longo do tratamento antes da mudança terapêutica recomenda-se a avaliação do status mutacional do gene TP53.

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