Teste Pré-Natal para Aneuploidias por NGS

Teste genético pré-natal para detecção de aneuploidias por NGS em material fetal (líquido amniótico, vilo corial, sangue de cordão)

Para que serve este exame?

Investigação de malformação fetal, alterações no ultrassom morfológico

Cópia do pedido médico

REQ06828 - TCLE para Testes Genéticos para Diagnóstico Pré-natal

• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O teste genético para aneuploidias é realizado através da análise de DNA de líquido amniótico, vilo corial ou sangue de cordão umbilical pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). . A análise é realizada em software previamente validado. A normalização é feita usando uma linha de base de bioinformática gerada a partir de múltiplas amostras normais. O alinhamento das leituras é realizado contra o genoma de referência humano versão GRCh37/hg19. A análise identifica regiões do genoma duplicadas ou excluídas.