Teste Genético de Intolerância a Frutose

A intolerância à frutose se torna aparente na infância no momento do desmame, quando a frutose ou sacarose é adicionada à dieta. As características clínicas incluem vômitos recorrentes, dor abdominal e hipoglicemia que podem ser fatais. A exposição prolongada à frutose pode resultar em insuficiência hepática, tubulopatia renal e retardo de crescimento.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes no gene ALDOB, associado a intolerância a fructose.

Cópia do pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.