Doenças Raras, Neurologia
Teste Genético de Intolerância a Frutose
Outros nomes: A149P, A174D, N334K - ALDOB, Screening de intolerância a frutose, Gene ALDOB,
Doenças
- Intolerância à Frutose;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
4 regiões / genes
O que é o exame?
A intolerância à frutose se torna aparente na infância no momento do desmame, quando a frutose ou sacarose é adicionada à dieta. As características clínicas incluem vômitos recorrentes, dor abdominal e hipoglicemia que podem ser fatais. A exposição prolongada à frutose pode resultar em insuficiência hepática, tubulopatia renal e retardo de crescimento.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes no gene ALDOB, associado a intolerância a fructose.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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