Doenças Raras, Neurologia

Tay Sachs Análise Mutacional por PCR

Outros nomes: ESTUDO MOLECULAR DOENCA DE TAY-SACHS, GANGLIOSIDOSE GM2, GENETICA - DOENCA DE TAY-SACHS,MUTACOES P.TYR427ILEFSTER5, C.1421+1G>C, C.1073+G>A, P.ARG247TRP, P.ARG249TRP E P.GLY269SER, TAY-SACHS DIGANOSTICO MOLECULAR, TAY-SACHS MUTACAO GENETICA, TAY-SACHS, DIAGNOSTICO MOLECULAR, HEXA, Sequenciamento do gene HEXA, GM2-gangliosidose, Doença de Tay-Sachs
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Doenças

  • Deficiência de Hexosaminidase;
  • Doença de Tay-Sachs;
  • GM2-Gangliosidose;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Doença de Tay-Sachs e a GM2-Gangliosidose são esfingolipidoses, doenças metabólicas hereditárias de herança autossômica recessiva, causadas por mutações/variantes no gene HEXA. São doenças neurodegenerativas de acometimento multissistêmico. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene HEXA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Distúrbios associados ao gene HEXA, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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