SNP Array / CGH Array

A análise cromossômica por microarray permite detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções) do material genético que seriam muito pequenas para serem vistas pela técnica do cariótipo convencional com banda G, além de ter maior precisão, acurácia e sensibilidade.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado na investigação dos quadros de transtorno do espectro autista, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, malformações congênitas e quadros clínicos não associados a síndromes genéticas evidentes.

Cópia do Pedido Médico

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ02085 - Questionário e termo para SNP/CGH-array

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico
• Swab Oral

A análise cromossômica por microarray é realizada utilizando a plataforma Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). As regiões alvo têm uma cobertura de alta densidade com uma sonda a cada 1 Kb. O teste detecta microdeleções ou microduplicações associadas a síndromes conhecidas, assim como alterações no número de cópias maiores que 50 kb, embora perdas e ganhos maiores que 10 kb em regiões consideradas relevantes também possam ser detectados. Não serão reportadas alterações que não contenham genes já associados a doenças de acordo com o banco de dados OMIM, assim como alterações no número de cópias comumente identificadas na população. O teste não detecta translocações ou inversões equilibradas, rearranjos gênicos, mutações pontuais e substituições de nucleotídeos. Mosaicismo com frequência menor que 30% pode não ser identificado.