Doenças Raras, Neurologia
Síndrome de Gorlin (MLPA do Gene PTCH1)
Outros nomes: MLPA para o gene PTCH1, MLPA para Síndrome de Gorlin-Goltz, MLPA para Síndrome de
Doenças
- Síndrome de Carcinomas Basocelulares Nevóides;
- Síndrome de Gorlin-Goltz;
- Síndrome de Gorlin;
Prazo
Em até 40 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Síndrome de Gorlin é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por queratocistos mandibulares e ocorrência de carcinomas basocelulares e é causada por mutações em três genes, PTCH1, PTCH2 e SUFU. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene PTCH1 através da técnica de MLPA.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado em pacientes com suspeita de clínica da Síndrome de Gorlin, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevença e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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