Síndrome de Gorlin (MLPA do Gene PTCH1)

A Síndrome de Gorlin é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por queratocistos mandibulares e ocorrência de carcinomas basocelulares e é causada por mutações em três genes, PTCH1, PTCH2 e SUFU. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene PTCH1 através da técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita de clínica da Síndrome de Gorlin, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevença e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.