Doenças Raras e Neurologia

Síndrome de Gorlin (MLPA do Gene PTCH1)

Outros nomes: MLPA para o gene PTCH1, MLPA para Síndrome de Gorlin-Goltz, MLPA para Síndrome deCarcinomas Basocelulares Nevóides
Ler mais

Doenças

  • Síndrome de Carcinomas Basocelulares Nevóides;
  • Síndrome de Gorlin-Goltz;
  • Síndrome de Gorlin;

Prazo

Em até 40 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

A Síndrome de Gorlin é uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por queratocistos mandibulares e ocorrência de carcinomas basocelulares e é causada por mutações em três genes, PTCH1, PTCH2 e SUFU. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene PTCH1 através da técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita de clínica da Síndrome de Gorlin, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevença e aconselhamento genético.

Voltar ao Topo