Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Sanger do Gene TWIST

Outros nomes: Saethre-Chotzen, SSC, Craniossinostose - Saethre-Chotzen(Twist), Síndrome de Saethre-Chotzen,Mutações no gene TWIST, Craniostenose e anomalias dos membros
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Doenças

  • Craniossinostose - Saethre Chotzen;

Prazo

Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

O gene TWIST está relacionado com a síndrome de Saethre-Chotzen, uma doença caracterizada por craniossinostose, assimetria facial, estrabismo, hipertelorismo, ptose, outros disformismos faciais e anormalidades nas mãos e pés.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene TWIST.

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