Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Sanger do Gene SPTBN2 - Ataxia Espinocerebelar SCA5
Outros nomes: Expansão do gene SPTBN2, Gene SPTBN2, Ataxia, Ataxia espinocerebelar 5, SCA5,
Doenças
- Ataxia Espinocerebelar tipo 5;
Prazo
Em até 42 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 5 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene SPTBN2. Mutações em homozigose no gene SPTBN2 estão associadas a ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 14.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene SPTBN2.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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