Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Sanger do Gene SPTBN2 - Ataxia Espinocerebelar SCA5

Outros nomes: Expansão do gene SPTBN2, Gene SPTBN2, Ataxia, Ataxia espinocerebelar 5, SCA5,Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5
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Doenças

  • Ataxia Espinocerebelar tipo 5;

Prazo

Em até 42 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 5 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene SPTBN2. Mutações em homozigose no gene SPTBN2 estão associadas a ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 14.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene SPTBN2.

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