Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Sanger do Gene RIT1

Outros nomes: Sequenciamento completo do gene RIT1 - Síndrome de, Gene RIT1, Síndrome de Noonan,Sequenciamento Completo RIT1
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Doenças

  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene RIT1 estão associadas à síndrome de Noonan, uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene RIT1, relacionado com a síndrome.

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