Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Sanger do Gene RIT1
Outros nomes: Sequenciamento completo do gene RIT1 - Síndrome de, Gene RIT1, Síndrome de Noonan,
Doenças
- Síndrome de Noonan;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene RIT1 estão associadas à síndrome de Noonan, uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene RIT1, relacionado com a síndrome.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
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