Sequenciamento Sanger do Gene RIT1

Mutações no gene RIT1 estão associadas à síndrome de Noonan, uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene RIT1, relacionado com a síndrome.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.