Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS Genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3
Outros nomes: Síndrome De Loeys-Dietz, Painel genético para Loeys Dietz, Painel NGS para síndrome de
Doenças
- Síndrome de Loeys-Dietz;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
5 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações nos genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 e TGFB3 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante, caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina. E um importante diagnóstico diferencial da Síndrome de Marfan
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 e TGFB3.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
Voltar ao Topo