Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS Genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3

Outros nomes: Síndrome De Loeys-Dietz, Painel genético para Loeys Dietz, Painel NGS para síndrome deLoeys-Dietz
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Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

5 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações nos genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 e TGFB3 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante, caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina. E um importante diagnóstico diferencial da Síndrome de Marfan

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 e TGFB3.

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