Doenças Raras, Neurologia

Sequenciamento NGS Gene TFR2 - Hemocromatose Tipo 3

Outros nomes: Pesquisa de mutação específica hemocromatose tipo 3, Pesquisa mutação Y250X,Pesquisa mutação p.(Tyr250*), Pesquisa de mutação específica no gene TFR2
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Doenças

  • erro inato do metabolismo do ferro;
  • gene TFR2;
  • Hemocromatose hereditária;
  • Hemocromatose tipo 3;

Prazo

Em até 45 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Hemocromatose tipo 3 é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no geneTFR2. Este exame realiza a pesquisa da variante Y250X (p.Tyr250*) no gene TFR2.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes que tem indicação de realizar a pesquisa da variante Y250X (p.Tyr250*) no gene TFR2, tanto para diagnóstico, para status de portador da variante ou segregação. O diagnóstico e portabilidade são importantes para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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