Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS Gene SLC40A1 - Hemocromatose Tipo 4

Outros nomes: PESQUISA DE MUTACOES DA HEMOCROMATOSE HEREDITARIA TIPO 4, PESQUISA DE MUTACOES DA HEMOCROMATOSE HEREDITARIA TIPO 5,PESQUISA DE MUTACOES DA HEMOCROMATOSE HEREDITARIA TIPO 6, DOENCA DA FERROPORTINA, HEMOCROMATOSE HEREDITARIA, HEMOCROMATOSE TIPO 4(SLC40A1), Sequenciamento gene SLC40A1, Gene SLC40A1, Sequenciamento para hemocromatose tipo 4
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Doenças

  • gene SLC40A1;
  • Hemocromatose hereditária;
  • Hemocromatose tipo 4;

Prazo

Em até 40 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Hemocromatose tipo 4 é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica dominante causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene SLC40A1. Este exame realiza o sequenciamento do gene SLC40A1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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