Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS Gene HFE - Hemocromatose Tipo I
Outros nomes: Sequenciamento gene HFE, Pesquisa de mutações gene HFE, Sequenciamento para Hemocromatose
Doenças
- erro inato do metabolismo do ferro;
- gene HFE;
- Hemocromatose hereditária;
- Hemocromatose tipo 1;
Prazo
Em até 38 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Hemocromatose tipo 1 é um erro inato do metabolismo do ferro, de herança autossômica recessiva, causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HFE. Este exame realiza o sequenciamento do gene HFE em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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