Sequenciamento NGS Gene HFE - Hemocromatose Tipo I

A Hemocromatose tipo 1 é um erro inato do metabolismo do ferro, de herança autossômica recessiva, causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HFE. Este exame realiza o sequenciamento do gene HFE em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Este exame não necessita de agendamento prévio
• Este exame não necessita de jejum
• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene HFE. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.