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Doenças Raras, Neurologia

Sequenciamento NGS Gene HFE - Hemocromatose Tipo I

Outros nomes: Sequenciamento gene HFE, Pesquisa de mutações gene HFE, Sequenciamento para Hemocromatosetipo 1
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Doenças

  • erro inato do metabolismo do ferro;
  • gene HFE;
  • Hemocromatose hereditária;
  • Hemocromatose tipo 1;

Prazo

Em até 38 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Hemocromatose tipo 1 é um erro inato do metabolismo do ferro, de herança autossômica recessiva, causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HFE. Este exame realiza o sequenciamento do gene HFE em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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