Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS dos Genes TSC1 e TSC2

Outros nomes: Esclerose Tuberosa, TSC, Sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2, Complexo da esclerosetuberosa
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Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações nos genes TSC1 e TSC2 estão relacionados com esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, alterações neurológicas como convulsões, rabdomioma cardíaco, angiomiolipoma renal, risco de tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes TSC1 e TSC2.

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