Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS dos Genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS

Outros nomes: Sequenciamento De Nova Geração Envolvendo Os Genes, Síndrome de Noonan, Painel NGS para Noonan,Painel para síndrome de Noonan
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Doenças

  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

5 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Noonan é uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características. Possui diversos genes envolvidos, assim como sobreposição fenotípica com outras síndromes.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS relacionados com a síndrome.

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