Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS dos Genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS
Outros nomes: Sequenciamento De Nova Geração Envolvendo Os Genes, Síndrome de Noonan, Painel NGS para Noonan,
Doenças
- Síndrome de Noonan;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
5 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Noonan é uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características. Possui diversos genes envolvidos, assim como sobreposição fenotípica com outras síndromes.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS relacionados com a síndrome.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
Voltar ao Topo