Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS dos Genes NPC1 e NPC2
Doenças
- Niemann-Pick Tipo C;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
A doença de Niemann-Pick tipo C é um distúrbio do armazenamento lipídico que pode apresentar-se em lactentes, crianças ou adultos. A apresentação clássica ocorre na infância meia a tardia, com o início insidioso de ataxia, paralisia vertical do olhar supranuclear (VSGP) e demência. Distonia, convulsões, disartria e disfagia também estão presentes. Os neonatos podem apresentar ascite, doença hepática grave e insuficiência respiratória. Outras manifestações são hipotonia e atraso no desenvolvimento. Aproximadamente 95% dos casos são causados ??por mutações no gene NPC1 e 5% são causados ??por mutações no gene NPC2.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes NPC1 e NPC2 relacionados com a doença.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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