Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS dos Genes NPC1 e NPC2

Outros nomes: Lipidose esfingomielina, Niemann-Pick Tipo C, Genes NPC1 E NPC2, Niemann-Pick do tipo A,Niemann-Pick do tipo B, Deficiência de esfingomielinase
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Doenças

  • Niemann-Pick Tipo C;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

A doença de Niemann-Pick tipo C é um distúrbio do armazenamento lipídico que pode apresentar-se em lactentes, crianças ou adultos. A apresentação clássica ocorre na infância meia a tardia, com o início insidioso de ataxia, paralisia vertical do olhar supranuclear (VSGP) e demência. Distonia, convulsões, disartria e disfagia também estão presentes. Os neonatos podem apresentar ascite, doença hepática grave e insuficiência respiratória. Outras manifestações são hipotonia e atraso no desenvolvimento. Aproximadamente 95% dos casos são causados ??por mutações no gene NPC1 e 5% são causados ??por mutações no gene NPC2.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes NPC1 e NPC2 relacionados com a doença.

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