Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS dos Genes NF1 e NF2 com MLPA

Outros nomes: Neurofibromatose Tipos 1 e 2, Neurofibromatose central, Neurofibromatose TIPOS 1 E 2,Genes NF1 e NF2, Nódulos Lisch, Sequenciamento e MLPA Genes NF1 e NF2, Neurofibromas
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Doenças

  • Neurofibromatose Tipo 1 e 2;

Prazo

Em até 50 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

Variantes patogênicas assim como deleções/duplicações no gene NF1 e no gene NF2 estão relacionadas com a Neurofibromatose tipo1 e tipo 2 respectivamente. A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominante com acometimento neuroectodérmico e envolvimento sistêmico. Os pacientes apresentam entre as manifestações clínicas: múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia. A Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por tumores do oitavo nervo craniano, meningiomas e schwannomas das raízes dorsais da medula espinhal e podem apresentar outras manifestações clínicas como perda do equilíbrio, hipoacusia, catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico ou hamartomas da retina.

Para que serve este exame?

Este teste pesquisa mutações nos genes NF1 e NF2 por sequenciamento de nova geração e microdeleções/duplicações pela técnica de MLPA.

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