Oncologia

Sequenciamento NGS dos Genes MLH1 e PMS2 com análise de CNV

Outros nomes: Câncer Colorretal Hereditário, Sequenciamento completo dos genes MLH1 E PMS2, Genes MLH1 E PMS2,Painel para câncer colorretal
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Doenças

  • Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não poliposo hereditário (HNPCC);

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações nos genes MLH1 e PMS2 estão associados a Síndrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossômica dominante de penetrância alta, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal. Indivíduos acometidos apresentam mutações germinativas em um dos genes responsáveis pelo reparo de DNA (MMR)

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes MLH1 e PMS2.

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