Sequenciamento NGS dos Genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3

As doenças relacionadas aos genes FGFR apresentam craniossinostose como manifestação clínica em comum. A síndrome de Pfeiffer, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Crouzon com acantose nigricans apresentam craniossinostose bicoronal ou crânio de trevo, dismorfismos faciais e alterações variáveis ??de mãos e pés. A sinostose coronal isolada relacionada ao FGFR2 e a síndrome de Muenke (sinostose coronal isolada causada pela variante patogênica p.(Pro250Arg) em FGFR3) caracterizam-se apenas por craniossinostose uni ou bicoronal.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3 relacionados com craniossinostose.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico
• Swab Oral

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.