Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS dos Genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3
Doenças
- Craniossinostose;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
3 regiões / genes
As doenças relacionadas aos genes FGFR apresentam craniossinostose como manifestação clínica em comum. A síndrome de Pfeiffer, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Crouzon com acantose nigricans apresentam craniossinostose bicoronal ou crânio de trevo, dismorfismos faciais e alterações variáveis ??de mãos e pés. A sinostose coronal isolada relacionada ao FGFR2 e a síndrome de Muenke (sinostose coronal isolada causada pela variante patogênica p.(Pro250Arg) em FGFR3) caracterizam-se apenas por craniossinostose uni ou bicoronal.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3 relacionados com craniossinostose.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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