Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS dos Genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3

Outros nomes: Craniossinostose, Craniossinostoses, Painel craniossinostose, Seq dos Genes FGFR1,2 e 3 Por NGS
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Doenças

  • Craniossinostose;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

3 regiões / genes

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O que é o exame?

As doenças relacionadas aos genes FGFR apresentam craniossinostose como manifestação clínica em comum. A síndrome de Pfeiffer, síndrome de Apert, síndrome de Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, síndrome de Jackson-Weiss, síndrome de Crouzon com acantose nigricans apresentam craniossinostose bicoronal ou crânio de trevo, dismorfismos faciais e alterações variáveis ??de mãos e pés. A sinostose coronal isolada relacionada ao FGFR2 e a síndrome de Muenke (sinostose coronal isolada causada pela variante patogênica p.(Pro250Arg) em FGFR3) caracterizam-se apenas por craniossinostose uni ou bicoronal.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3 relacionados com craniossinostose.

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