Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS dos Genes COL5A1 e COL5A2

Outros nomes: Genes COL5A1 e COL5A2, Painel NGS para síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Ehlers Danlos,Sequenciamento dos genes Col5a1 e col5a2
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Doenças

  • Síndrome de Ehlers-Danlos;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações nos genes COL5A1 e COL5A2 estão relacionadas com a síndrome de Ehlers-Danlos, uma doença caracterizada principalmente por hipermobilidade articular, hiperelasticidade de pele com cicatrização peculiar.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes COL5A1 e COL5A2.

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