Oncologia

Sequenciamento NGS dos Genes BMPR1A e SMAD4 com análise de CNV

Outros nomes: Síndrome da polipose juvenil, Síndrome de polipose intestinal juvenil, Síndrome de Myhre,NGS síndrome da polipose juvenil, Polipose Adenomatosa Familiar, Sequenciamento completo dos genes BMPR1A e SMAD4
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Doenças

  • Síndrome de Polipose Juvenil;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações nos genes BMPR1A e SMAD4 estão associadas à síndrome de polipose juvenil de herança autossômica dominante que predispõe a formação de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especificamente no estômago, intestino delgado, cólon e reto. A maioria dos pólipos juvenis são benignos, no entanto, a transformação maligna pode ocorrer em 20% dos casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de câncer de cólon, câncer de estômago, do trato gastrointestinal superior e pâncreas.

Para que serve este exame?

Em torno de 60% dos pacientes apresentam variantes patogênicas nos genes BMPR1A e SMAD4. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações no número de cópias (CNVs) nestes genes.

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