Sequenciamento NGS do Gene WT1

O gene WT1 é um gene supressor tumoral. Tem um papel essencial no desenvolvimento normal do sistema urogenital e tecidos mesoteliais e está associado ao desenvolvimento do tumor de Wilms e a síndrome nefrótica.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene WT1.

Pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.