Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene WAS - Síndrome de Wiskott-Aldrich

Outros nomes: SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH (WAS) - SEQUENCIAMENTO, Sequenciamento gene WAS, NGS gene WAS,Sequenciamento para Síndrome de Wiskott-Aldrich
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Doenças

  • Neutropenias ligada ao X;
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich;
  • Trombocitopenias hereditárias ligadas ao X;
  • WAS;

Prazo

Em até 42 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Síndrome de Wiskott-Aldrich e as trombocitopenias e neutropenias ligada ao X são distúrbios hematológicos hereditários, que como o nome já diz tem herança ligada ao X e são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene WAS. Este exame realiza o sequenciamento do gene WAS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de citopenias e imunodeficiência ligada ao X, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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