Sequenciamento NGS do Gene VWF - Fator Von Willebrand

A Doença de von Willebrand é um distúrbio da coagulação devido a deficiência do fator de coagulação de von Willebrand e é causada por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene VWF. Este exame realiza o sequenciamento do gene VWF em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Doença de von Willebrand, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Não se aplica.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene VWF, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS). Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.