Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene UBE3A
Outros nomes: Síndrome de Prader-Willi, Sequenciamento para Síndrome de Angelman, Análise do gene UBE3A,
Doenças
- Síndrome de Angelman;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O gene UBE3A está relacionado à síndrome de Angelman, uma doença caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais, ataxia da marcha ou tremores dos membros, microcefalia e convulsões. Os indivíduos apresentam um comportamento feliz inadequado que inclui risadas, sorrisos e excitabilidade frequentes.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene UBE3A.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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