Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene TTR

Outros nomes: Sequenciamento do gene TTR, Val30Met, Amiloidose familiar por transtirretina,Mutação no gene da transtirretina, Gene transtirretina, ATTR, Amiloidose Familiar
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Doenças

  • Amiloidose Familiar;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A amiloidose familiar é uma doença genética de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene TTR. Apresenta diversas manifestações clínicas como polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene TTR, relacionados com a doença.

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