Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene TSC2 com ánalise de CNV
Outros nomes: Sequenciamento do gene TSC2, Sequenciamento de nova geração do gene TSC2,
Doenças
- Complexo da Esclerose Tuberosa;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene TSC2 estão associados a esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do número de cópias (CNVs) no gene TSC2.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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