Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene TSC2 com ánalise de CNV

Outros nomes: Sequenciamento do gene TSC2, Sequenciamento de nova geração do gene TSC2,Complexo Esclerose tuberosa, Esclerose tuberosa familiar, Sequenciamento NGS no gene TSC2, Gene TSC2
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Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene TSC2 estão associados a esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do número de cópias (CNVs) no gene TSC2.

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