Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene TNSALP (ALPL)

Outros nomes: 1p36-34, Fosfatase alcalina tipo hepática, Síndrome de Hipofosfatasia,Natimorto sem estrutura óssea mineralizada, Gene TNSALP
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Doenças

  • Síndrome de Hipofosfatasia;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene TNSALP foram identificadas nos pacientes com hipofosfatasia, um erro inato do metabolismo caracterizado por deficiência da atividade da fosfatase alcalina levando a mineralização óssea defeituosa. As manifestações variam desde natimorto sem osso mineralizado, fraturas patológicas em crianças e adolescentes ou perda precoce de dentes decíduos. A hipofosfatasia é classificada de acordo com a idade de início: perinatal, infantil, juvenil e do adulto, e uma forma referida como odonto-hipofosfatasia com apenas manifestações dentárias.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene TNSALP relacionado com hipofosfatasia.

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