Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene TGFBR2
Outros nomes: Síndrome de Marfan Tipo 2, Síndrome Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Pesquisa de mutações no gene TGFBR2,
Doenças
- Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2;
Prazo
Em até 40 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene TGFBR2 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene TGFBR2.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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