Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene TGFBR2

Outros nomes:

Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

0 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene TGFBR2 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene TGFBR2.

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