Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene TGFBR1

Outros nomes: Síndrome Loeys-Dietz, Pesquisa de mutações no gene TGFBR1, Síndrome de Marfan

Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

Mutações no gene TGFBR1 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene TGFBR2.

Voltar ao Topo