Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene STAT3 - Síndrome Hiper IgE

Outros nomes: SINDROME DE JO(SJ), Síndrome de Hiper-IgE, Doença autoimune multissistêmica, STAT3,Hiper IgE, Imunodeficiência
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Doenças

  • Doença autoimune multissistêmica;
  • imunodeficiência;
  • Síndrome de Hiper-Ige;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Síndrome de Hiper-IgE e a Doença autoimune multissistêmica, são causadas por variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, em heterozigose, no gene STAT3, que codifica uma proteína importante para a modulação imunológica. O sequenciamento do gene STAT3, por sequenciamento de nova geração (NGS), é capaz de identificar estas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita de Síndrome de Hiper-IgE e de Doença Autoimune Multissistêmica, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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