Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene SPRED1

Outros nomes: Neurofibromatose NF1-Like, Sequenciamento do GENE SPRED1, Síndrome de Legius, Gene SPRED1,NF1-LIKE
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Doenças

  • Síndrome de Legius;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracterizada por apresentar manifestações clínicas similares à Neurofibromatose tipo 1 como manchas café-com-leite, efélides axilares, macrocefalia, hipertelorismo, porém sem neurofibromas, nódulos de Lisch, displasias ósseas nem predisposição a tumores.

Para que serve este exame?

Este exame permite de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SPRED1. Estima-se que aproximadamente 2% dos indivíduos que preenchem critérios de diagnóstico para Neurofibromatose tem variantes patogênicas no gene SPRED1, sendo portanto um importante diagnóstico diferencial.

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