Sequenciamento NGS do Gene SPRED1

Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracterizada por apresentar manifestações clínicas similares à Neurofibromatose tipo 1 como manchas café-com-leite, efélides axilares, macrocefalia, hipertelorismo, porém sem neurofibromas, nódulos de Lisch, displasias ósseas nem predisposição a tumores.

Para que serve este exame?

Este exame permite de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SPRED1. Estima-se que aproximadamente 2% dos indivíduos que preenchem critérios de diagnóstico para Neurofibromatose tem variantes patogênicas no gene SPRED1, sendo portanto um importante diagnóstico diferencial.

Pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.