Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene SPRED1
Doenças
- Síndrome de Legius;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracterizada por apresentar manifestações clínicas similares à Neurofibromatose tipo 1 como manchas café-com-leite, efélides axilares, macrocefalia, hipertelorismo, porém sem neurofibromas, nódulos de Lisch, displasias ósseas nem predisposição a tumores.
Para que serve este exame?
Este exame permite de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SPRED1. Estima-se que aproximadamente 2% dos indivíduos que preenchem critérios de diagnóstico para Neurofibromatose tem variantes patogênicas no gene SPRED1, sendo portanto um importante diagnóstico diferencial.
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