Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene SOX9

Outros nomes: Displasia Campomélica, Mutações no gene SOX9, Gene SOX9, CMPD, Displasia campomélica,Acampomélica, Sequenciamento (NGS) gene SOX9, Condrodisplasia
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Doenças

  • Displasia Campomélica;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A displasia campomélica é uma doença genética caracterizada por encurvamento e encurtamento de ossos longos principalmente nos membros inferiores, pé torto, outras malformações esqueléticas, dismorfismos faciais, laringotraqueomalácia, distúrbios da diferenciação sexual, insuficiência respiratória potencialmente fatal.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SHOX9

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