Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene SOS1

Outros nomes: Estudo molecular síndrome Noonan, Síndrome de Noonan, Noonan, Sequenciamento genéticopara síndrome de Noonan
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Doenças

  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene SOS1 estão associadas à síndrome de Noonan, uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SOS1, relacionado com a síndrome.

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