Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene SMN1
Outros nomes: Atrofia Muscular Espinhal, Doença de WERDNIG-HOFFMANN, Sequenciamento completo do gene SMN1,
Doenças
- Atrofia Muscular Espinhal (AME);
Prazo
Em até 3 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1 estão associadas a atrofia muscular espinhal, uma doença que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SMN1.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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