Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene SMN1

Outros nomes: Atrofia Muscular Espinhal, Doença de WERDNIG-HOFFMANN, Sequenciamento completo do gene SMN1,Atrofia muscular espinhal (SMA), Doença de Kugelberg-Welander, Sequenciamento Gene: SMN1, AME tipo I, Gene SMN1
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Doenças

  • Atrofia Muscular Espinhal (AME);

Prazo

Em até 3 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1 estão associadas a atrofia muscular espinhal, uma doença que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SMN1.

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