Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene SMN1 com MLPA

Outros nomes: Atrofia Muscular Espinhal (AME) , (SMA) , Sequenciamento e análise de número de cópias gene SMN1 ,Doença de Werdnig-Hoffmann , Doença de Kugelberg-Welander , AME tipo I, II, III, IV
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Doenças

  • Atrofia Muscular Espinhal;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene SMN1. É caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com início de sintomas variando entre o período neonatal até a idade adulta. Estes exames são capazes de identificar variantes/mutações de ponto e microdeleções e duplicações no gene SMN1.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Atrofia Muscular Espinhal, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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