Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene SMN1 com MLPA
Outros nomes: Atrofia Muscular Espinhal (AME) , (SMA) , Sequenciamento e análise de número de cópias gene SMN1 ,
Doenças
- Atrofia Muscular Espinhal;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A atrofia muscular espinhal é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene SMN1. É caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com início de sintomas variando entre o período neonatal até a idade adulta. Estes exames são capazes de identificar variantes/mutações de ponto e microdeleções e duplicações no gene SMN1.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Atrofia Muscular Espinhal, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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