Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene SHOX

Outros nomes: Displasia mesomélica de Langer, Sequenciamento para haploinsuficiência, Baixa estatura,Leri-Weill discondrosteose, Haploinsuficiencia, Sequenciamento do Gene SHOX Por NGS
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Doenças

  • Haploinsuficiência SHOX;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gene incluem Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática familiar, também está relacionado com o fenótipo de baixa estatura em pacientes com síndrome de Turner.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SHOX.

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