Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene SERPINA1

Outros nomes: Sequenciamento (NGS) gene SERPINA1, Anti-elastase, Deficiência de Alfa-1 Antitripsina,alfa 1-antitripsina, Sequenciamento por NGS do gene SERPINA1, Doença hepática, Enfisema, Gene SERPINA, Deficiência da proteína alfa 1-antitripsina, ENFISEMA POR DEFICIENCIA DE AAT
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Doenças

  • Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene SERPINA1 estão associadas a deficiência de alfa 1-antitripsina, uma doença genética de padrão autossômico recessivo; é caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crônica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SERPINA1

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