Oncologia
Sequenciamento NGS do Gene RET (MEN2) com CNV
Outros nomes: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A, Sequenciamento (NGS) gene RET, Hiperparatireoidismo,
Doenças
- Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A - MEN2A;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene RET estão associadas a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2), uma síndrome autossômica dominante classificada em dois subtipos: MEN2A e MEN2B. No tipo A os indivíduos apresentam múltiplas neoplasias endócrinas, incluindo carcinoma medular da tireoide (CTM), feocromocitoma e adenomas da paratireoide. O tipo B é caracterizado por CTM com ou sem feocromocitoma e com manifestações clínicas como ganglioneuromas dos lábios, língua e cólon, mas sem hiperparatireoidismo.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene RET
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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