Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene RAF1

Outros nomes:

Doenças

  • Síndrome de LEOPARD;
  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

0 regiões / genes

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O que é o exame?

O gene RAF1 está associado às síndromes de Noonan e LEOPARD as quais apresentam sobreposição fenotípica como baixa estatura e cardiopatia.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene RAF1, relacionado com as síndromes.

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