Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene PTPN11

Outros nomes:

Doenças

  • Síndrome de LEOPARD;
  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

0 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene PTPN11 estão associadas à síndrome de Noonan y LEOPARD. A síndrome de Noonan é uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura, dismorfismos, cardiopatia congênita além de outras características. Na síndrome de LEOPARD o paciente pode apresentar lentigos, alterações no eletrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene PTPN11, relacionado com as síndromes.

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