Sequenciamento NGS do Gene PTEN com ánalise de CNV

Mutações germinativas no gene PTEN estão associadas a síndrome de Cowden, síndrome Lhermitte-Duclos, síndrome de Macrocefalia com autismo e suscetibilidade a gliomas.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa variantes/mutações de ponto e variações no número de cópias (CNVs) no gene PTEN.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico
• Swab Oral

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.