Oncologia

Sequenciamento NGS do Gene PTCH1

Outros nomes: Gene PTCH1, Síndrome de Gorlin, NBCCS, Síndrome do carcinoma basocelular nevóide

Doenças

  • Síndrome de Gorlin (Síndrome de Carcinomas Basocelulares Nevóides);

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene PTCH1 foram identificadas nos pacientes com a síndrome de Gorlin, uma doença caracterizada por múltiplos cistos na mandíbula, carcinomas basocelulares, dismorfismos faciais, anomalias esqueléticas, calcificação da foice cerebral, fibromas cardíacos e ovarianos. Aproximadamente 5% de todas as crianças com a síndrome desenvolvem meduloblastoma.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene PTCH1 relacionado com a síndrome de Gorlin.

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