Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene PEX1

Outros nomes: Retinopatias, Leucodistrofia, Éxons 13,15,18, 19 do Gene PEX1, Síndrome Zelweger,Doenças peroxissomal
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Doenças

  • Síndrome Zelweger;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene PEX1 estão associadas à síndrome de Zellweger, um grupo de doenças peroxissomais de herança autossômica recessiva. É caracterizada por alterações neurológicas como hipotonia central, convulsões; dismorfismos craniofaciais, distúrbios visuais, alterações hepáticas, entre outros.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no genePEX1 relacionados a síndrome.

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