Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene PEX1
Outros nomes: Retinopatias, Leucodistrofia, Éxons 13,15,18, 19 do Gene PEX1, Síndrome Zelweger,
Doenças
- Síndrome Zelweger;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene PEX1 estão associadas à síndrome de Zellweger, um grupo de doenças peroxissomais de herança autossômica recessiva. É caracterizada por alterações neurológicas como hipotonia central, convulsões; dismorfismos craniofaciais, distúrbios visuais, alterações hepáticas, entre outros.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no genePEX1 relacionados a síndrome.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
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