Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene OPA1

Outros nomes: Sequenciamento Opa1 (atrofia Optica), Atrofia óptica, Glaucoma, OPA-1, Atrofia Óptica do Tipo 1,Gene Opa-1, Atrofia Optica, Gene Opa1, Síndrome de BEHR
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Doenças

  • Atrofia Optica;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A atrofia óptica tipo 1 é uma doença autossômica dominante caracterizada por início insidioso de deficiência visual na primeira infância, com perda moderada a grave de acuidade visual, palidez do disco óptico temporal, déficit da visão colorida e escotoma centrocecal. Alguns pacientes também podem desenvolver características neurológicas extraoculares, como surdez, oftalmoplegia externa progressiva, cãibras musculares, hiperreflexia e ataxia. Mutações no gene OPA1 estão associadas a esta atrofia.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene OPA1 relacionado com atrofia optica

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