Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene NSD1
Outros nomes: Síndrome Sotos, NGS gene NSD1, Gene NSD1 para Sotos, Mutações no gene NSD1, Gene NSD1,
Doenças
- Síndrome de Sotos;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Sotos 1 é uma doença de supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características. Tem herança autossômica dominante e é causada por variantes/mutações no gene NSD1.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene NSD1 relacionado à síndrome de Sotos.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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