Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene NSD1

Outros nomes: Síndrome Sotos, NGS gene NSD1, Gene NSD1 para Sotos, Mutações no gene NSD1, Gene NSD1,Gigantismo cerebral
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Doenças

  • Síndrome de Sotos;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Sotos 1 é uma doença de supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características. Tem herança autossômica dominante e é causada por variantes/mutações no gene NSD1.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene NSD1 relacionado à síndrome de Sotos.

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