Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene NOTCH3

Outros nomes: 19q12, Presença de depósitos granulares nas artérias cere, Gene NOTCH3, Cadasil,Arteriopatia cerebral autossômica dominante com in
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Doenças

  • Cadasil;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene NOTCH3 foram associadas a CADASIL, o acrónimo para arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. Caracteriza-se por um distúrbio progressivo dos pequenos vasos arteriais do cérebro manifestado por acidente vascular cerebral, enxaqueca com aura, declínio cognitivo progredindo para demência e lesões da substância branca com comprometimento cognitivo.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene NOTCH3 relacionado à doença de CADASIL.

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