Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene NIPBL

Outros nomes: Síndrome de Brachman-de Lange, Transtornos do desenvolvimento, Síndrome Cornelia de Lange,Síndrome de Cornelia Lange, Sequenciamento do Gene NIPBL Por NGS
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Doenças

  • Síndrome de Cornélia de Lange;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Cornélia de Lange caracteriza-se por dismorfismos faciais como sinofre, sobrancelhas arqueadas, cílios longos, nariz curto com narinas antevertidas, dentes pequenos e espaçados; retardo do crescimento pré e pôs natal, microcefalia, deficiência intelectual, malformações dos membros superiores, defeitos cardíacos, malformações geniturinárias e gastrointestinais, hipoacusia, miopia e genitália hipoplásica. Este teste sequencia os 5 genes que até o momento foram associados à síndrome de Cornelia de Lange: NIPBL, SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 pela técnica de sequenciamento de nova geração.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene NIPBL relacionado com a síndrome.

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