Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene NIPBL
Doenças
- Síndrome de Cornélia de Lange;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A síndrome de Cornélia de Lange caracteriza-se por dismorfismos faciais como sinofre, sobrancelhas arqueadas, cílios longos, nariz curto com narinas antevertidas, dentes pequenos e espaçados; retardo do crescimento pré e pôs natal, microcefalia, deficiência intelectual, malformações dos membros superiores, defeitos cardíacos, malformações geniturinárias e gastrointestinais, hipoacusia, miopia e genitália hipoplásica. Este teste sequencia os 5 genes que até o momento foram associados à síndrome de Cornelia de Lange: NIPBL, SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 pela técnica de sequenciamento de nova geração.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene NIPBL relacionado com a síndrome.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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