Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene NF1 com análise de CNV
Doenças
- Neurofibromatose tipo 1;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
Mutações no gene NF1 foram associadas a Neurofibromatose, uma síndrome de herança autossômica dominante com acometimento neuroectodérmico e envolvimento sistêmico. Os pacientes apresentam entre as manifestações clínicas: múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e análise do número de cópias (CNVs) no gene NF1, relacionado com a neurofibromatose tipo 1
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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