Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene NF1 com análise de CNV

Outros nomes: Neurofibromatose Tipo-1, Sequenciamento (NGS) gene NF1, Gene NF1, Nódulos Lisch,Neurofibromatose Tipo 1, Neurofibromatose tipo 1, Neurofibromas
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Doenças

  • Neurofibromatose tipo 1;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene NF1 foram associadas a Neurofibromatose, uma síndrome de herança autossômica dominante com acometimento neuroectodérmico e envolvimento sistêmico. Os pacientes apresentam entre as manifestações clínicas: múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e análise do número de cópias (CNVs) no gene NF1, relacionado com a neurofibromatose tipo 1

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